包头流产物 CNV-seq + STR 高精度版

临床应用

稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别

检测流程

常见问题

我两次胎停都在孕早期，做这个检测能查出原因吗？

可以。约50%的早期流产与染色体异常有关，最常见的是常染色体三体。本检测能检出≥100kb的染色体微缺失微重复和非整倍体，特别适合排查胎儿染色体因素。但需注意，约20%的早期流产由三倍体或四倍体引起，这部分CNV-seq无法检出，建议结合核型分析互补排查。

这个检测能查出我反复流产是不是因为免疫问题吗？

不能。本检测仅针对流产物组织的染色体异常，用于分析是否存在非整倍体、微缺失微重复等遗传病因。免疫系统相关的流产原因（如抗磷脂综合征、自身免疫异常）不在本检测范围内，建议您咨询医生进行免疫功能等其他方面的检查。

我在包头，报告结论说‘未发现CNVs变异’，但我看到有‘临床意义未明CNVs’是0，这两个有什么区别？

有区别。‘未发现CNVs变异’是指未检出任何拷贝数变异，包括良性、致病性和意义未明的。而‘临床意义未明CNVs（VOUS）’是特指检出了某个片段重复或缺失，但当前科学文献和数据库（如DGV、OMIM）尚无法明确其与疾病的关系。本报告显示VOUS为0，说明连这类不确定的变异都未发现，结果非常明确干净。

报告检出三体异常，下次怀孕可以直接做产前诊断吗？

绝大多数三体异常（如16三体、15三体）为新发、偶发的减数分裂错误，与父母染色体无关，下次妊娠复发风险通常不显著增加。但若为同型三体反复发生，需排除父母罗氏易位。建议：下次怀孕后直接进行产前诊断（如羊膜腔穿刺染色体核型分析或CNV-seq），并咨询遗传医师制定监测方案。

检测完成后，可以导出原始测序数据给我吗？需要额外收费吗？

可以申请，但需额外支付数据存储和传输服务费，具体费用请咨询客服。需要提醒您的是，原始数据为FASTQ格式，需专业生信人员分析，普通用户难以直接解读。我们更建议您直接参考正式报告中的结论，报告已包含全部可报告的CNV变异信息（≥100kb）。

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