包头22 种常见遗传病携带者筛查

临床应用

针对中国人群高发的 22 种严重隐性遗传病基因携带状态筛查,涵盖地贫、SMA、聋病、PKU 等

检测流程

常见问题

我老公没有症状，但他弟弟有SMA，他需要做这个检测吗？

需要。SMA是常染色体隐性遗传病，您老公作为患者兄弟，有2/3概率为携带者。本检测对SMA的检出率>98%，覆盖中国人最常见SMN1基因突变。建议您和配偶都进行检测，若双方均为携带者，则每次怀孕有1/4概率生育患儿，需进行产前诊断或PGT-M。

我在包头，这个检测能查出我是不是脆性X综合征携带者吗？

可以。本检测专门设计了FMR1基因CGG三联体重复扩增检测，能准确识别正常（<55次重复）、前突变（55-200次）和全突变（>200次）。这是本检测的独特优势，因为常规的全外显子测序难以准确检测CGG重复扩增。女性携带前突变时，生育男性后代患脆性X综合征的风险会增加。

我老公查出是SMA携带者，我们还能要孩子吗？

若您本人也检测为SMA携带者，则双方有1/4概率生育患儿。可进行产前诊断（羊水穿刺）或胚胎植入前遗传学诊断（PGT-M）来筛选正常胚胎。若您不是携带者，孩子最多是携带者，不会发病。残余风险详见报告中<0.8/10,000的数据。

我们双方都是地贫携带者，还能生健康宝宝吗？

可以。根据报告，α地贫和β地贫均为常染色体隐性遗传，双方携带时每次怀孕有1/4概率患儿，1/2概率携带者，1/4概率正常。建议您立即咨询遗传咨询或生殖科医生，通过产前诊断（羊水穿刺）或胚胎植入前遗传学诊断（PGD）筛选正常胚胎，可有效阻断重型地贫患儿出生。

采样时口腔拭子和抽血哪个更好？

两种样本均符合检测要求。全血2mL（EDTA抗凝管）是首选，DNA提取量充足、稳定性好；口腔拭子适用于不便抽血或婴幼儿，但需严格按说明采集至少6根拭子（每根在口腔两侧各刮擦10次以上），避免接触食物残渣。若拭子样本DNA浓度不足，实验室可能要求补采全血。

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