包头同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 这个检测对所有人都适用吗？
- 并非如此。它主要适用于特定的癌种，如卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌等，并且通常是在考虑使用PARP抑制剂类靶向药治疗前进行。是否需要进行此项检测，需要由您的主治医生根据您的具体病理类型、分期和治疗阶段来综合判断。
- 报告出来后，有医生帮忙解读吗？
- 是的。通常，检测机构会提供专业的报告解读服务，可能由遗传咨询师或合作的医学专家进行。但最核心的解读和后续方案制定，仍强烈建议您与您的主治医生进行深入沟通。
- 和只测BRCA1/2的检测比，多花几千块测这么多基因有必要吗？
- 您好，非常有必要的。除了BRCA基因，其他HRR基因的缺陷也可能导致同源重组修复缺陷，影响PARP抑制剂疗效。更全面的基因检测能更准确地评估HRD状态，避免遗漏潜在的有效治疗机会。
- 这个检测和PET-CT那种影像学检查，哪个更重要？
- 两者性质不同，无法比较谁更重要。PET-CT等影像学检查看的是肿瘤的形态、大小和转移部位，是“宏观”评估。而基因检测是“微观”的分子层面分析，用于指导用药选择。它们相辅相成，共同为医生提供全面的诊疗依据。
- 除了电话，还能通过什么方式联系你们咨询和预约？
- 您好，除了电话，您还可以通过我们的官方网站、官方微信公众号在线客服或指定的预约平台与我们取得联系。这些渠道都有专业的顾问为您提供服务，您可以选择最方便的方式。
用户评价 (5条，均分4.8)
整个检测流程挺顺畅的，没什么麻烦事。护士取样专业，没什么痛感。送检和报告查询都在手机上操作，挺方便的，不用来回跑。报告出来的速度比预想的快，解读也清楚。主要是整个过程没让我这病号折腾，省心不少。
机构回复
感谢您的认可。我们致力于优化全流程体验，从便捷取样到数字化报告交付，都是为了减少患者奔波。您的满意是我们不断提升服务的动力，后续如有任何疑问，我们随时为您解答。
检测报告收到了，厚厚一本，说实话一开始有点懵，都是专业术语。不过预约的解读顾问特别耐心，用我能听懂的话解释了快一个小时，把HRR基因里哪几个有突变、HRD分数高对用药选择的影响都讲明白了。感觉这份报告没白做，确实给下一步治疗提供了挺清晰的方向，就是希望以后线上也能方便地回看解读视频。
机构回复
非常感谢您的认可与宝贵建议。我们深知基因报告的专业性可能带来理解门槛，因此特别配备了专业的遗传咨询团队提供一对一解读，确保您能充分理解结果及其临床意义。关于视频回看的建议已收到，我们将积极评估技术可行性，致力于为您提供更便捷的服务体验。
检测费用是直接交给检测机构的，比通过某些第三方中介要便宜一点，而且流程更直接。报告出来后，机构还提供了一次免费的视频解读，医生讲解得很清楚。整个流程下来，感觉钱花得明明白白，没有中间商赚差价，服务也跟得上。
机构回复
感谢您注意到我们的直营服务模式！这确实有助于我们更好地控制成本与服务质量，并将价值直接回馈给患者。您的满意是我们最大的追求。
作为科研背景的家属，我仔细阅读了报告的技术部分，感到检测的严谨性和数据分析深度对得起这个价钱。不过，对于完全没有生物医学背景的患者来说，报告前半部分的技术解读可能有点难懂，虽然后面有总结。建议可以优化一下，让不同背景的人都能轻松抓住重点。
机构回复
非常感谢您专业的反馈！您指出的问题非常关键。我们已在着手优化报告的可读性，计划推出“患者友好版”摘要，让核心结论更加一目了然。
体检发现甲状腺结节，有家族史心里不踏实，就做了这个检测想全面评估风险。报告里关于胚系突变的部分解释得非常清晰，还给出了具体的家族遗传风险管理建议。现在心里有底了，知道该怎么定期筛查。
机构回复
很高兴检测能帮助您进行风险管理和安心。我们的报告与解读服务也涵盖遗传风险评估与健康管理指导，希望能为像您这样关注健康的朋友提供科学的决策依据。
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